大家好，关于唐氏宝宝是什么意思很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于为什么叫唐氏儿的知识，希望对各位有所帮助！
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唐氏宝宝是什么意思
唐氏宝宝是什么意思？
唐氏宝宝又称唐氏儿，指唐氏综合征的患儿，主要特征为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容，可伴有多种畸形。
唐氏综合征又称为21三体综合征，是指人体的基因组额外多1条21号染色体所致的先天性染色体疾病，是一种常见的常染色体异常综合征。人体有46条染色体，排列成23对；男性和女性的生殖细胞合并的时候有时会发生错误，引起染色体异常；唐氏综合征就是其中一种异常，其临床表现多种多样，但以特殊面容、肌张力低下、通贯掌、先天性心脏病、智力发育迟缓最为突出。约50%的患儿在5岁前死亡。唐氏综合征是目前产前筛查的重点项目之一。唐氏孩子出生后，根据外貌，有时可以初步诊断，然后需要染色体检查。一般在怀孕15～20周左右，静脉血染色体检查可以用来确定胎儿是否有风险。这种检查可以在普通妇产科医院进行。如果诊断是高风险的，羊膜穿刺术可以提取羊水进行更准确的检查，但有一定的风险。
本内容由河北医科大学第四医院妇瘤科主任医师刘红审核
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怀唐氏儿的孕妇特征是什么
怀唐氏儿的孕妇特征是什么？
怀唐氏儿的孕妇并没有明显特征，但高龄产妇或曾生育过唐氏儿的孕妇怀唐氏儿的概率会较高。
唐氏儿即患有唐氏综合征的患儿。唐氏综合征也叫21-三体综合征。唐氏儿表现为特征面容、智力低下等，常伴有先天性心脏病等其他畸形。孕妇年龄在35岁及以上时，新生儿的患病率约为0.3％，40岁时可达1％，45岁时可高达5％；接触放射线、化学因素（如抗代谢药物、抗癫痫药物、苯、农药等），以及病毒感染（如EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒及肝炎病毒等），可使染色体发生畸变的可能性增加。直系亲属中有唐氏儿患者或分娩过唐氏儿的孕妇怀唐氏儿的风险增加。然而，即使存在高危因素，也不能确定胎儿一定患有唐氏综合征，诊断唐氏儿最有效的方法是进行介入性产前诊断，也就是羊水穿刺，直接查胎儿染色体。35岁以上的高龄孕妇或直系亲属中有唐氏儿患者或分娩过唐氏儿的孕妇可在孕18～24周直接进行介入性产前诊断以除外胎儿染色体异常。
本内容由北京妇产医院产科主任医师邹丽颖审核
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唐氏综合症的原因都是什么啊
唐氏综合症是目前最严重的先天缺陷之一，在临床上也被称为“21三体综合症”，这就是我们通常所说的先天性愚蠢或先天性智力低下。随着我国第二胎政策的开放，高龄孕妇的数量增加了，孕早期检查和唐氏综合症的预防变得尤为重要。那么，具体来说，哪些因素与唐氏综合症的出现有关？
1.晚期妊娠：高龄产妇的卵巢逐渐老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂过程中容易发生染色体非分离或染色体畸变。因此，对于高龄孕妇而言，胎儿患有唐氏综合症的机会更高。
2.叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。
3.孕前发热：一些研究认为，由病原微生物感染引起的发热会伤害母亲。用于治疗感染的药物也可能在胚胎形成的特定时期内对某些染色体产生不利影响，从而导致胎儿先天性缺陷。
4.环境因素：环境因素也会导致唐氏综合症的发生率增加。例如，家庭装修，购买新车，化妆和其他活动将使母亲接触苯等化学物质，这是一个危险因素。
唐氏综合征将影响孩子一生，家长们在怀孕期间一定要做好预防，防止孩子出生后是唐氏儿，如果发现自己孩子出生以后是唐氏儿，家长也要及时带孩子去医院检查治疗。
唐氏儿特征是什么
唐氏儿特征是什么？
唐氏综合征主要特征为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种染色体异常疾病。孕妇年龄越大，婴儿的患病率越高。患儿出生即可有特殊面容，比如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。多数患儿有不同程度的智力发育障碍，这是唐氏综合征最为严重的症状；患儿出生的身长和体重均低于正常儿，身材矮小，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短等。患儿成年后生育能力低下，可能合并有先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减退、急性淋巴细胞白血病等。
本内容由山西省人民医院儿科副主任医师贾俊松审核
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