怀了双胞胎,做唐氏筛查和无创准不准

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本文目录

  1. 请问双胞胎做无创准吗
  2. 怀双胞胎不想做无创怎么办
  3. 唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创呢

请问双胞胎做无创准吗

也很准的。

我们知道无创是检测孕妈的外周血,里面含有胎儿DNA。研究表明随孕周增加,胎儿DNA的含量越高,检测的准确度也会随之升高。无创检测一般安排在孕12-24周,这个时间窗口胎儿DNA含量是适合进行无创检测的。

大家知道单胞胎的无创检测的准确率很高,已达到99%,那么双胞胎是不是也准呢?

上面已说了胎儿DNA含量决定检测的准确率,那么在双胞胎胎儿的DNA含量如何呢?

有研究表明双胞胎每个胎儿的DNA含量与单胞胎时一样。举例来说明,孕10周单胞胎胎儿DNA含量是9%,那么双胞胎每个胎儿的含量也是9%,两个胎儿的含量就是18%。所以,这样的含量足以保证进行无创检测。

已有多个检测机构进行双胞胎的无创检测研究,如在25例双胞胎孕妇中检测出7例21三体和1例13三体,准确率达100%;在560例中检测出4例21三体,准确率也达到100%。这些研究表明无创染色体非整倍体检测也可很好应用于双胞胎筛查。

现在有很多通过辅助生殖技术,如体外受精和卵泡胞浆精子注射等,进行双胞胎生育的。但这种方式容易产生染色体畸变,这种情况下进行产前染色体畸变检测就显得非常重要。无疑无创染色体非整倍体检测会发挥巨大作用。

怀双胞胎不想做无创怎么办

为什么要做无创?做无创,无非就是为了排除胎儿是否患有21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

我想做为一个准妈妈和准爸爸最大的愿望就是能生出一个健康的宝宝,这种强烈的愿望最终表现出来就是对一些孕检结果莫名的敏感,总担心自己的宝宝不正常,这种心情只要是为人父母都曾深刻体会过的,这时医生的一些话和建议就会左右我们的思想,我不是说不该听医生的,毕竟医生是专业的,而是我们要理智的去判断。

现在好多案例证明做了无创是高风险,而最终并没有异常。说明无创并不是100%准确,相对而言,羊水穿刺准确率更高。如果无创DNA结果为高风险,也无需忙乱。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范即国卫办妇幼发(2016)45号文中明确指出:

1:需告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率,强调该检测结果不是产前诊断结果,高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊!

2:对检测结果为高风险的孕妇,产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%,产前诊断率应达到95%以上。

如果孕妇身体健康,家里也没有什么遗传病史,做无创DNA检查没什么必要。

唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创呢

这个问题的核心有两个,第一,什么是唐筛?

全称是唐氏综合症筛查,唐氏综合症是什么?唐氏综合症又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果筛查是“高危”,就代表你这个孩子有很大可能性生出来是痴呆。很大可能性,并不是说100%一定是痴呆,如果想进一步确认到底是不是痴呆,就要做无创来进一步筛查。

第二,你能不能接受你生出来的孩子是先天痴呆儿,如果你能接受,没问题,愿意接受,那么你可以不做无创。

但是,我想绝大部分妈妈都希望生出来的宝宝是健康的吧?如果你希望宝宝是健康的,并且只能接受健康的宝宝,那你就要做无创,做了无创确认宝宝健康就放心的继续妊娠。如果做了无创,宝宝确认是唐氏宝宝,那么就要做人流流掉。

所以做不做,首先要知道做的是什么,第二要评估你自己对后果的接受能力。

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双胎做无创DNA准吗