大家好,今天小编来为大家解答以下的问题,关于我是地贫携带者,请问有必要做基因检测这项检查吗,贫血不建议做基因检测吗这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
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网上为什么对基因检测的口碑不好
我本人是做遗传病相关的基因检测及遗传咨询,我认为大家觉得基因检测不好的原因有以下几点:
1.所谓基因检测就好比我们去读一篇英文文章,我们读文章先看单词,理解句子,进而读懂文章,基因检测也一样通过测序技术让我们知道自身的基因序列,基因功能等等。
2.就遗传病而言,目前已经发现近5000个基因与我们的疾病发生相关,但是还有一大部分的基因我们只知道序列,却不知道他的作用功能。以至于一些患者花了钱做了检测,但没办法解读,大家给的结果都是可能、可能相关,显然不是患者想要的结果。
3.随着测序通量的上升,测序成本直线下降,渐渐普及到我们的生活中,肥胖基因检测,兴趣基因检测,智力基因检测等等,除了遗传因素外,环境因素也是非常重要的,致使再解读的时候一塌糊涂。白花冤枉钱。
4.大部分遗传病即便确诊了,医学上也没有很好的办法根治也是一大原因,比如霍金石磐学校了肌萎缩侧索硬化症,但也没办法治疗。
所以综上基因可以测了,但是测得的序列解读上还有很大的缺陷,造成大众检测后,对结果的解读不满意。
虽然序列解读上有很大的缺陷,但是基因检测对于遗传病的诊断治疗还是非常有帮助的。比如癫痫,肌肉病,智力发育落后、耳聋等等还是可以解决大约40-50%的患者的。尤其是对于避免患病小孩的出生上也是非常重要的。
我是醉意流年267专业遗传咨询。
孩子出生因黄疸住院,现在查出来中度贫血,有必要做基因检测吗
还是有必要的。
黄疸加+中度贫血,医生让做基因检测,应该是想排出地中海贫血的可能。
地中海贫血地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。是由于遗传的基因缺陷致(基因缺失或者点突变)使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
地中海贫血根据病情轻重的不同,可分为轻型、中间型和重型。
轻型患者一般没有明显的症状和表现,无需治疗;
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年;
重型患者出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良等症状。
中间型和重型患者需要治疗。
当然,诊断地中海贫血,血液检查和症状特点是重要的依据,但是少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,而且由于基因调控的差异,即便是相同的基因突变患者也可以有不同的临床表现。因此,有条件还是做基因检测最好。
我是地贫携带者,请问有必要做基因检测这项检查吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病,目前可以通过孕前产前检查来进行优生优育指导,如果检查出来是地贫携带者的话,建议是有必要做地贫基因检测的,这种检测可以明确珠蛋白基因的异常位点,来确诊是否是地中海贫血,对选择是否可以怀孕有指导作用。
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