大家好，今天给各位分享无创DNA产前检测必要吗的一些知识，其中也会对妇科熟人不建议做无创检查进行解释，文章篇幅可能偏长，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就马上开始吧！
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医院会不会故意忽悠孕妇唐筛高危，让你做无创DNA或羊水穿刺
真的不会，我在公立三甲医院产检，医生就说了句补钙，我问她买啥，她说钙片就行，让她开，死活不开，求了好久开了个30粒28块钱的说按这个买就行了，现在很多医院医生真的，开药都少
无创DNA产前检测必要吗
根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率高达99%以上。2014年，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》第八版教科书中。2015年，深圳市卫生和计划生育委员会更新了《母婴保健手册》，将无创产前基因检测写入其中。
国家正在一步步推进无创产前基因检测的普及，不过由于不同地区政策及发展差异，依然有很大部分人群对无创产前基因检测的认知度、接纳度比较低。
传统产前检测存在较大局限性
在无创产前基因检测出现之前，唐氏筛查是产前评估宝宝患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的途径。
唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检，没有问题就按照程序生宝宝了；唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊，比如绒毛膜穿刺（1%-3%流产率）、羊水穿刺（0.5%-1%流产率）、脐血穿刺（0.5%-1%流产率）。
绒毛膜穿刺检查在怀孕10-13周进行，但由于其风险性比较高，一般建议待怀孕16-21周时进行羊水穿刺。如果错过了羊水穿刺的手术时机，则进行脐血穿刺。所有入侵性检查都有导致流产或感染的风险。
唐氏筛查存在5%的假阳性率、20%-40%的漏诊率。这就意味着，有5%的孕妇因为唐氏筛查假阳性而无辜承受了穿刺检查的风险，有20%-40%的孕妇因为漏诊而继续孕育了染色体疾病患儿，最终的结果可能是流产或者患儿出生。
预防出生缺陷需求明显
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。
研究结果表明，对于试管婴儿而言，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右；40岁则上升至40%左右。
21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病，患儿面容异常，多数会严重智力障碍、器官畸形，染色体疾病目前无法治疗，最好能在孕期通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿并及时干预。
无创产前基因检测准确率99%
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%。
简单来说，唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现，来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测，直接以染色体作为检查对象，不仅准确率，且检查周期短，一般一周后就能拿到检测报告。
自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来，这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查，无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。
对于唐筛结果阳性、高龄高危产妇，不必立刻去进行有创检测，通过无创产前基因检测再次筛查，若结果仍为阳性则进行有创检测，若结果为阴性变省去了承担有床检测的风险。
对于不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等，无创产前无疑是最好的替代方案。
对于羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇，无创产前基因检测可帮助再次筛查。
2012年，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）联合表示，推荐母亲年龄超过35岁、生育过三体患儿、超声结果显示非整倍体高危等人群进行无创产前基因检测。2013年，深圳市将无创产前基因检测纳入社保生育保险，其他各地区也在积极跟进相关政策，无创产前基因检测未来应成为“生育标配”。
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷
很遗憾，临床工作中，我们跟患者强调过无数遍的事情，终于还是在现实中发生了。对此，我真的非常痛心。染色体异常新生儿的出生，不仅是对社会，对家庭，对患儿父母造成巨大压力。对患儿自己来说，也是极大的痛苦。不管未来人们的道德精神层面能发展到哪一步，至少在现在的中国社会，对这些患儿的歧视，肯定是免不了的。而我认为，与肉体上的痛苦比起来，心灵上的创伤才是最伤害人的东西。
而更不幸的是，在此次事件中，基因公司的确有可能不存在任何差错。而对患儿家庭的赔偿，也有可能仅仅是人道主义层面的。
要弄明白这件事，首先得解释一下临床上是怎样排查畸形儿的。想必唐氏筛查风险稍高一点的产妇都有这样一种经历——产前诊断的医生一看到你的21三体风险高于1/1000，就眉头一皱，发现事情并不简单。
随后便跟你沟通胎儿染色体异常的可能性，害的你以为天都要塌下来了，立马无创DNA分析和羊水穿刺都做了一遍才安心。最后发现屁事都没有，只是虚惊一场。更可气的是，你发现很多妈妈都有这样的经历，这不是赤果果的“骗钱”嘛！
我得义正言辞的反驳一下你，还真不是在骗钱，华大基因的这个例子就是最好的证明。在自然的状态下，人类的畸变率只有5.6%左右。而这些畸形中还要囊括很多多基因遗传病和很多染色体正常的结构畸形。因此，染色体异常导致的畸形其实还是比较少的。但是一旦新生儿发生了染色体的异常，后果往往是很严重的，就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上，通过无创手段检测（唐氏筛查等）筛查胎儿畸形的方法又是有限的，在这种情况下，要想提高畸形的检出率，势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率，也就是医学上所说的假阳性。这也就是为什么，有问题的唐氏筛查那么多，但最终发现的唐氏儿却那么少的原因了。
那下一步出现了唐氏筛查的异常怎么办？在还没有出现无创DNA时，我们产前诊断的医生一般都会让孕妇去做羊水穿刺。如果超过24周出现胎儿的软指标异常，比如说肠管回声明显增强、或出现出生后可以被修复的结构畸形，比如说胎儿轻度先心病等，还会要求孕妇去做脐血穿刺。需要注意的是，无论是羊水穿刺，还是脐血穿刺，都是有风险的，脐血穿刺的流产率在1%左右，羊水穿刺则好一些，但也有0.5%。这对孕妇来说，无疑是一个非常大的风险。随着医学的发展，无创DNA检测应运而生。它虽然不能检测所有染色体的非整倍体性，但却可以排查畸变率最高的三对染色体，通过筛查这三对染色体的非整倍体性，可以排除绝大多数的染色体异常。虽然它的准确率没有达到100%（95-99%），但跟特异性只有60-75%的唐氏筛查比起来，已经是质的飞跃了。因此，近年来，无创DNA也被部分作为唐氏筛查异常后所做的补充检测手段。一些“专家”甚至做出了将无创DNA代替有创染色体检查的展望。但是接下来问题就来了——
现阶段，无创DNA可以完全代替有创染色体检查（羊水穿刺和脐血穿刺）的地位吗？很明显是不行的。无创DNA有一定的漏诊率和误诊率，所有无创DNA检查有异常的孕妇，以及无创检测无异常但高度怀疑有染色体问题的孕妇，都需要再做一次有创染色体检查，并最终以这个结果为准。有创的染色体检查也被临床称为产前诊断的“金标准”。
无创DNA检测存在局限性的原因在于，其应用的是DNA测序技术，简单的说就是用应用基因芯片来计数每条染色体上基因的数量，如果数量符合，则是整倍体，如果数量不符，甚至出现倍数关系，就极有可能是非整倍体。所以，无创DNA技术在检测寻常的21三体、18三体和13三体是最拿手的（这里的“寻常”理解为：仅仅多一条染色体，而非出现复查的染色体易位）。对于染色体的某些微缺失、微重复以及一些染色体的结构异常（如嵌合体、平衡易位等），无创DNA是检测不出的。
美国妇产科协会（ACOG）也不建议无创DNA检测应用于双胎及双胎以上。而国际产前诊断学会（ISPD）仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用无创。所以双胎是否能使用无创DNA做产前诊断其实还存在争议和风险。
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗时会引入外源DNA，会影响检查结果。当然如果孕妇是染色体非整倍体者，或夫妻有一方有染色体结构异常的，同样不适合做无创。
检测胎儿组分需要满足一定的量，如果检测时间太早（12周以前）或孕妇肥胖，都会导致胎儿游离DNA偏低，出现假阴性结果，所以检测前需达到一定孕周，必要时需B超估计孕周大小。
无创不能代替唐氏筛查！不能代替唐氏筛查！不能代替唐氏筛查！（重要的事情说三遍）原因是无创不能评估胎儿神经管畸形的风险。所以对于未接受中孕期唐氏筛查而直接进行无创DNA检测的孕妇，应该在孕15~20+6周期间检测甲胎蛋白（AFP）并进行超声检查。
说完了无创DNA检测的局限性，你们总该明白为什么产前诊断的医生在某些特定的情况下一定要你做羊水穿刺了吧？那些当年坚持做无创不做羊水穿刺的产妇，如今看着自己健康的宝宝，心里会不会有一丝丝的后怕？
害怕就对了，以后一定要记得听医生的话，医生不会给你当上的。
当然，无创DNA也并非一无是处。它在某些情况下还是能大展拳脚的。有的时候，甚至要比有创的染色体检查更适合孕妇。这些情况包括：1、年龄在35-40岁的孕妇；
2、抗拒行有创染色体检查者；
3、孕早、中期唐氏筛查临界风险者（1/270-1/1000），以及NTB超轻度异常者。
4、有穿刺禁忌症的产妇（胎盘前置、先兆流产、乙肝病毒携带者、以及艾滋梅毒等血行传染病患者及携带者）
特别是第4条，当无创DNA技术还没被发明的近代，这些产妇一旦出现唐氏筛查异常，如果不想冒胎儿畸形的风险，就只能忍痛流产，也因此扼杀了许多正常的胎儿，可以说是非常的残忍了。无创DNA检测手段的出现，无疑是给这部分产妇多一重产检保障，在给予孕妇充分心理安慰的同时，也挽救了无数尚在腹中的新生命。无创DNA无疑是一把双刃剑，相信只要我们应用得当，它一定能为人类的优生优育（主要是允许流产国家的优生优育和非信教人群）做出极大的贡献！
34岁得孕妇有必要做无创吗
请问34岁孕妇有必要做无创吗？
34岁的孕妇有没有必要无创DNA，其实这个取决于很多方面，因为34岁的孕妈按照医学严格规定来说，并不属于高龄产妇，但是也要看孕妈之前有没有过流产史或者生育史以及孕妈自身情况综合考量，34岁孕妈建议做无创DNA，而且在其他平台看到孕妈们的求助，网友们也一致认为还是做无创安心。
什么样的孕妇需要做无创DNA？产前无创DNA筛查得到了国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会的认可，无创DNA主要是利用新一代dna测序顺序，对母体外游离dna片段进行测序，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。通过大量临床实践，无创DNA可以准确检测唐氏综合征、爱德华综合症、帕陶氏综合征三大疾病。早孕或者是三联筛查、四联筛查中发现非整体非整倍体阳性结果。
父母为平衡罗伯逊易位、胎儿为13三体或21三体高危。孕妇年龄≥35岁、有流产、生育史。医生认为有明显影响胎儿发育结果的。产检时提示孕妈有妊娠综合症。综上所述，孕妈虽然34岁不到高龄产妇的年龄，也要需综合自身情况来选择是否需要做无创，无创dna是产前筛查手段，如果结果提示异常，还是需要做羊水穿刺来进行最后确诊。
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