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女方有遗传的地中海贫血，家人不同意在一起怎么办
我是四川的，也有一个儿子，如果我儿子象你这种情况，我肯定也会反对。我希望我儿子找一个不是太远的女朋友，因为我既不希望儿子离我很远，也不愿人家的女儿嫁到我家，觉得自己离亲身父母太远而时常报怨，何况对方还有遗传的地中海贫血。你必须正视现实！当然，如果你敢打保票说，以后永远遇上任何事情都不靠父母、不求父母，那你就继续坚持吧。（我对我儿子就会这样说）
什么是中度地中海贫血
有一部分人携带一个β地中海贫血致病基因，但因为是轻型，贫血不明显，很多人都不知道自己有这个病。但若以后结婚生子，配偶不幸也携带一个此类基因，那后代出现重型地中海贫血的几率有25%；和父母一样携带一个致病基因的几率是50%；完全正常的几率为25%。很多家长在孩子确诊地中海贫血后都会质疑：我们没有这个病啊？怎么会遗传给他？其实你们夫妻本来就有地中海贫血，和我们普通人群中的一部分人一样，因为贫血不明显，没有做基因检测，而自以为正常。
所以，地中海贫血有个很大的隐患存在于致病基因携带者中，他们表面上似乎正常，但若不做婚前筛查，后代可能严重患病。和所有遗传性疾病一样，地中海贫血最重要的措施就是预防。婚前双方需要进行地中海贫血基因筛查，若结婚的双方都是携带者又想拥有自己的宝宝，怀孕时要早作胎儿基因检测，若是基因判断为重型地中海贫血，则宝宝不宜出生。基因检测常通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺，现在临床正在推进利用母血检测胎儿基因，将大大减轻父母对检测的忧虑。
中度的地中海贫血对人体有很大的危害的，多于幼童期出现症状，常常表现为：头晕、乏力、面色苍白、心悸等。长期的贫血铁得不到很好的补充，然后就会导致严重的贫血，到那个时候甚至会出现晕厥等现象。所以平时注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
婚后婚检双方皆有地中海贫血，一方可申请离婚吗
婚姻法并没有明文规定“地中海贫血”患者不能结婚的条文，无法判定此次婚姻无效，至于是否离婚由夫妻双方协商决定。
这种病有一定的遗传倾向，双方都患有的话会加大遗传的程度，一方可以提出离婚，可以协议离婚，也可以起诉离婚。
地中海贫血可怕吗
地中海贫血在我上一篇贫血文章互动中有几个朋友都提到，我能感觉受到贫血朋友的无奈和渴求，也想去帮助更多的贫血患者，最近查阅了一些资料，发现中文资料很少，所以今天才让大家看见，有点慢了。确实地中海贫血顾名思义，它在撒哈拉以南非洲地区、地中海地区和中东地区、印度次大陆、东亚和东南亚的人口中，发病率特别高。开始主要是近亲结婚和环境因素造成，最近的全球人口迁移也导致了世界其他地区的发病率上升，如北欧和北美，现在也有了病例，受到了地中海贫血的影响。中国也有了地中海贫血。
地中海贫血症是最常见的血红蛋白遗传病，世界上约有大约有1百万的患者受到各种地中海贫血症的影响，现在的数据还会有增加。它是由于调节血红蛋白生产的基因变异而导致机体不能生产足够的正常的血红蛋白，造成机体携氧能力下降，导致贫血。
遗传性血红蛋白病可分为两大类。第一类包括由成人血红蛋白A的α-或β-珠蛋白链缺陷合成产生的α-和β-地中海贫血。第二类包括结构血红蛋白变体，如血红蛋白S，C和E.类型的地中海贫血[1-2]。输血依赖性是区分各种地中海贫血表型及其严重程度的重要因素。例如，诊断为重型β-地中海贫血需要终生定期输血以求生存[3]。非输血依赖型地中海贫血（NTDT）是一个术语，用于标记那些不需要终生定期输血治疗的患者，尽管他们可能需要偶尔甚至频繁地在某些临床环境和特定时间段内输血，NTDT包括三种临床不同的形式：中间型β地中海贫血，血红蛋白E/β地中海贫血（轻度和中度形式）和中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）[3]。
为了好阐述，我们在这里就根据是否依赖输血把地中海贫血分为：输血依赖型地中海贫血、非输血依赖型地中海贫血（NTDT）。
地中海贫血的治疗：
1.对于输血依赖型地中海贫血的治疗：
（1）规范性的终身输血，输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞。
（2）去铁治疗:检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法,血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。去铁药物：目前临床上应用的铁螫合剂主要包括去铁胺、去铁酮和地拉罗司。单独应用去铁胺或去铁酮的去铁疗效不佳时，可两种药物联合应用。[4]
2.对于非输血依赖型地中海贫血（NTDT）的治疗
（1）输血治疗：对于提供正常的红细胞和抑制无效的红细胞生成是有效的，对于血红蛋白指标比较低的患者，尽管NTDT患者输血无依赖性，输血治疗理论上可以缓解许多由贫血，溶血和无效红细胞生成引起的病理机制和疾病;在这类患者可以考虑输血预防或处理并发症。而对于一些新生儿，新诊断NTDT患者，不要急于输血，先不进行各种治疗，要先进行评估，可能不需要输血。值得注意的是，在血红蛋白H病患者中，非缺失型患者经常遇到输血需求，而缺失型患者常常生长相对较好，无需输血治疗。，有些患儿具有显着的适应低血红蛋白水平的能力。血红蛋白的水平不应该成为开始输血的指标，除非严重贫血。NTDT考虑偶尔输血。当考虑输血治疗时，应仔细关注铁负荷的潜在风险。
(2)使用血红蛋白诱导治疗：一般用的诱导剂是羟基脲，它是细胞毒性，抗代谢性和抗肿瘤药物，被确定为强效血红蛋白诱导剂，并成为治疗镰状细胞病患者的关键治疗药物之一。羟基脲不应用于孕妇或肝功能衰竭或肾功能衰竭患者。
（3）铁超载和谐治疗：在NTDT中，无效的红细胞生成导致不合适的低铁调理水平和增加的肠道铁吸收，增加网状内皮系统中循环铁的释放，随后释放到可导致靶器官损伤的游离铁物质循环中。可以用去铁治疗。
由于地中海贫血造成一系列的严重并发症，涉及肝、肺、甲状腺、性腺等多个器官和腺体，影响生长，所以要严格按科学方法严格治疗，据我查的资料看，现有的治疗水平有限，而且病例不足，但是，相关研究一直在继续，现在由于交通方便，地中海贫血涉及的地域在增加，我们相信治疗会越来越有依据，也不是所有的地中海贫血都必须终身输血，都寿命很短，随着近亲结婚的人减少，治疗疾病的能力增加，环境的改善，地中海贫血中重症病人增量在减少，也没有大家想象的可怕，我们会一直关注地中海贫血，如果有新的进展，及时分享给大家。
参考文献：
[1]MusallamKM,TaherAT,CappelliniMD,SankaranVG.Clinicalexperiencewithfetalhemoglobininductiontherapyinpatientswithbeta-thalassemia.Blood2013;121(12):2199-2212
[2]MusallamKM,SankaranVG,CappelliniMD,DucaL,NathanDG,TaherAT.Fetalhemoglobinlevelsandmorbidityinuntransfusedpatientswithbeta-thalassemiaintermedia.Blood2012;119(2):364-367
[3]NuinoonM,MakarasaraW铁,MuS.Agenome-wideassociationidentifiedthecommongeneticvariantsinfluencediseasesevshirodaT,SetianingsihI,WahidiyatPA,SripichaiO,KumasakaN,TakahashiA,SvastiS,MunkongdeeT,MahasirimongkolS,PeerapittayamongkolC,ViprakasitV,KamataniN,WinichagoonP,KuboM,NakamuraY,Fucharoenerinbeta0-thalassemia/hemoglobinE.HumGenet2010;127(3):303-314
[4]中华医学会儿科学分会血液学组，《中华儿科杂志》编辑委员会,中华儿科杂志(J),2010,48(3)
作者：贾自力单位：北京丰台医院临床药学
时间：2018.6.24
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