孕周时检查唐氏筛查17周 3天筛查结果都是低风险 其中一个21三体综合征值为1 939医生说建议做无创dna ,好纠结啊

老铁们,大家好,相信还有很多朋友对于为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢和不建议做唐筛的相关问题不太懂,没关系,今天就由我来为大家分享分享为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢以及不建议做唐筛的问题,文章篇幅可能偏长,希望可以帮助到大家,下面一起来看看吧!

本文目录

  1. 早期唐筛有必要做吗
  2. 唐筛一定要做吗不知道有没有必要做的
  3. 为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢
  4. 孕期有没有必要做唐氏筛查

早期唐筛有必要做吗

唐筛的必要性

唐筛是非常有必要的,唐筛是年轻孕妇孕检必须检查的一项,目的是为了防止唐氏综合症患儿出生,以防造成家庭重创,减轻社会负担。一般来说,34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐氏的筛查,检查应该在妊娠期的15到20周内进行,最好是在16到18周之间检查。如果是已经超过将14岁的高龄孕妇,或家族中有唐氏综合征患者,或者是已经生过唐氏综合征患儿的女性,均属高危人群,这时就不需要再进行唐氏筛查检查,而应该做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查所筛选的病种是哪些?

唐筛主要是为了筛选尚在腹中的胎儿是否有唐氏综合征,即21三体综合征,是由染色体异常导致的疾病。大约有60%的患儿会发生早期流产,侥幸存活的患儿,出生后常伴有先天愚型、特殊面容,常有生长发育的障碍。对于此类患筛查还是非常有必要的,这类患儿出生后往往给家庭带来沉重的负担,加重家庭的生活压力,临床上尚没有能治疗的方法,最终结局往往不好。

怎样避免唐氏综合征

第一,结婚前要进行婚前体检。

第二,要在合适的年龄结婚,结婚后要及早要孩子,不要当高龄孕妇。

第三,怀孕初期,要补充叶酸。有研究表明,唐氏综合征和叶酸代谢有关。

第四,在怀孕期间要按要求进行唐氏筛查,刚查出有唐氏综合征患胎儿时,要及时终止妊娠。

第五,高龄产妇,或家族中有唐氏综合征患儿,或曾经生育唐氏综合症患儿的高危人群,要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。

希望我的回答对你有所帮助!祝宝妈每天都有好心情!

唐筛一定要做吗不知道有没有必要做的

怎么说呢?你觉得有必要,你就做,你觉得没有必要,你就不做。

如果你怕将来孩子生出来有问题,你就做,不要在乎别人怎么说,做了就是图个心安。

如果你觉得你们夫妻俩挺健康的,孕期也没有什么不适应,家族里面也没有什么遗传病史或者听说做唐筛挺疼得,不想多花钱。那你就干脆不要做,不要纠结了。

我家那两个都没有做唐筛。医生没有提醒,我之前也不知道,哪像现在什么四维彩超,当时小地方都没有,还得去石家庄做去。生我儿子那会,孕期检查都是B超,根本就没有啥彩超。没两年再去,只要做检查就是彩超。淘汰B超了。说看的清楚。

有点扯远了。不做唐筛,不做B超排畸检查,不做四维彩超,难倒就不能生孩子了吗?

还是那句话,看自身情况,觉得有必要做,你就做。你觉得没有必要做,你就不做。

为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢

今天就好好跟你们讲讲,关于唐氏筛查和无创DNA,它们到底区别在哪些地方,我们又应该如何选择。先说唐氏筛查,其实现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费筛查,孕妇建立档案后,常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐氏筛查的方法,是空腹抽取妈妈的外周血液,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算,从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查的时间要求的在15~20周,的确,就准确度上来说,普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右,有一定的假阳性率,这个概率大概在5%,对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题,普通的唐氏筛查无法检测。

相比之下,无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广,在怀孕12~26周之间都可以进行筛查,不需要空腹就可以抽血,而且相对于唐氏筛查更加准确,其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右,而且假阳性率可以低至1%左右。

无创DNA分为不同的等级,对于胎儿的染色体疾病,有着重要的辅助检查意义。

但是无创DNA并非全部都是优点,它有一个缺陷,就是无创的筛查针对的是染色体,却不包含有对于开放性神经管缺陷的危险系数的评估。而唐氏筛查则是包含有这一项的。

孕期有没有必要做唐氏筛查

唐氏筛查在孕期是一个非常重要的检查项目,可以有效预防、减少唐氏儿的出生,唐氏儿的发生几率会随着孕妈妈年龄的递增而升高,大于35岁的孕妈妈是高危人群,建议每个准妈妈最好是都进行唐氏筛查。

唐氏筛查,抽取孕妈妈的血清,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,然后再结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、和采血的孕周来计算出唐氏儿的危险系数。

(图片来源网络)

唐氏综合症是由于先天缺陷导致智能障碍,患者会有特殊的面容,体格发育落后和智力障碍,唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险比较高的孕妇筛捡出来,如果胎宝宝最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妈可以决定是否继续妊娠。

唐氏患者有共同的外貌特征,他们百分百都会出现智力低下、肌张力低下,男性可能还会出现不孕症,这个病无法治治疗,患者往往独立生活能力较差,需要家人长时间得陪同照顾,对一个家庭来说是不小的负担。

唐氏筛查一般最佳孕周是15-20周,也分9-13周的孕早期筛查和14-21周的孕中期筛查。

(图片来源网络)除了唐氏筛查,孕早期的NT检查也是筛查唐氏儿的一种检查。nt检查也称为颈后透明带扫描。在胎宝宝后颈皮肤下积聚的液体可以通过超声波进行测量,医生会通过仪器详细的测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度,如果颈后透明带厚度为3mm,胎宝宝可能回患有某种染色体疾病,或者是发育不良。

nt检查最好是在怀孕11-14周做,过了14周检查就会不太准确了。

(图片来源网络)

现在好像大部分地方做唐氏筛查都是免费的了。每个孕妈妈都要为自己负责,为自己的家庭负责,不要因为一时节省因小失大。因此唐氏筛查还是有必要做的。

祝准妈妈们平安生下健康小宝宝。

好了,关于为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢和不建议做唐筛的问题到这里结束啦,希望可以解决您的问题哈!

唐氏筛查高危做无创DNA那么贵,真的有必要做吗