做了无创还需要做羊水穿刺吗(做了无创还用做羊穿吗)

老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于做了无创还需要做羊水穿刺吗和羊水穿刺建不建议做无创的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享做了无创还需要做羊水穿刺吗以及羊水穿刺建不建议做无创的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

本文目录

1. 做了无创还需要做羊水穿刺吗
2. 1:20唐氏筛查是不是必须做羊水穿刺
3. 无创性染色体非整倍体做羊水穿刺翻盘几率大吗
4. 羊水穿刺好还是无创DNA好为什么

做了无创还需要做羊水穿刺吗

无创过了还需要做羊水穿刺吗？

很多孕妈妈在孕期做无创检查，显示无异常的时候。准妈妈总会再问一句，需要做羊水穿刺吗？到底要不要做，我们一起来对比了解一下无创和羊水穿刺吧。

1、无创和唐氏筛查都是筛查性的检查，而羊水穿刺是检测性检查。

2、无创是进行抽血检查，检查的主要是21、18、13。有可能出现问题的三个染色体。是否出现数据错误，准确率在99.9%。

如果无创显示的结果是高危，这个时候就需要做羊水穿刺，来确定宝宝最后是不是唐氏综合征。

羊水穿刺比无创结果要更加准确一些，如果妈妈不放心的话，也可以再做一个羊水穿刺。

3、无创是在孕12周以上就可以做了，羊水穿刺是孕16到20周。

一般孕周小的宝妈可以选择无创进行筛查，如果出现问题的话，再去做羊水穿刺。这样也不耽误的，因为无创结果出来最快也需要十个工作日，大概就是两周的时间，如果无创，一旦出现高危。而孕周有比较大，错过羊水穿刺的时间，这个时候就无法再进行羊水穿刺来确定宝宝的情况。

什么情况下必须进行羊水穿刺的检查？

1、无创显示结果异常。

2、高领产妇。这两种情况下，一般医生会建议做羊水穿刺的。同时羊水穿刺也是相对比较准确的。

但是羊水穿刺还存在着一定的风险。这一点宝妈一定要了解，根据自身的情况，在医生的建议之下去做出选择。一般宝宝都可以健健康康的出生。

1:20唐氏筛查是不是必须做羊水穿刺

必须做。无创DNA仅适合唐氏筛查在1/270-1/50之间的健康孕妇。

无创性胎儿DNA检测（NIPT/NIPD）：

1、通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及Rh血型类别，但不能筛出神经管缺陷。

2、检测时间：12-24周。

3、适应证：

（1）分娩时年龄≥35岁，自愿选择NIPT;

（2）唐筛临界高风险孕妇；

（3）超声结果显示胎儿非整倍体风险增高；

（4）有创性产前诊断禁忌证者（感染、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，先兆流产未治愈者）；

（5）分娩时年龄<35岁，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间的健康孕妇；

（6）孕妇是X-染色体隐性遗传疾病的携带者（例如裘馨氏肌肉萎缩症、血友病等）。

4、不适合：唐氏筛查高风险大于1/50；明显的B超异常（早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,胎儿大结构异常，羊水量异常，严重的胎儿宫内生长受限等）；多胎；孕妇有染色体疾病或者携带异常染色体；接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

5、结果解读：

（1）仅代表发生的风险，不是确认结果，但检出率远高于唐筛；

（2）染色体检查结果提示异常，需行有创染色体检测；

（3）母体为X-染色体隐性遗传疾病携带者，检查显示胎儿性别为女，则不需要进行下一步检查。如果胎儿性别为男，则需行有创染色体检测以确诊。

有创性胎儿染色体检测

1、通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿。

2、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

3、适应证：

（1）孕妇年龄≥35岁；

（2）孕妇曾生育过染色体异常患儿史；

（3）夫妇一方有染色体结构异常者；

（4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史；

（5）母血清生化筛查高风险；

（6）超声检查发现胎儿异常。

无创性染色体非整倍体做羊水穿刺翻盘几率大吗

如果做无创筛查的结果发现有染色体异常的症状，那做羊水穿刺出现翻盘的几率是比较低的，所以这个情况是比较危险的，如果不放心可以到医院进一步的筛查来看一下，但是如果羊水穿刺的结果也提示是高风险，那很可能会影响到继续妊娠等，注意慎重的考虑。

羊水穿刺好还是无创DNA好为什么

应该说各有千秋。

羊水穿刺可进行染色体核型分析和DNA测序分析或基因芯片检测，准确率超过99%，被认为是诊断的金标准。但羊水穿刺过程相对复杂，需要在B超引导下由有经验的医生进行操作。且羊水细胞体外培养时间长（一般10天左右），有时由于某些原因会出现培养失败情况。由于体外培养条件是模拟体内细胞生长环境，两者不能等同，所以培养过程中有时会出现假象，即由体外培养条件诱发的染色体畸变。好在这样的情况发生频率并不高。由于羊水穿刺是有创行为，所以有可能导致流产，频率是0.5－1%。还有就是羊水穿刺也有可能导致羊膜腔感染，羊水渗漏，穿刺部位血肿和羊水栓塞等。

无创DNA只是抽取孕妇静脉血少许，不需要体外培养，只需进行DNA测序和数据分析就可知晓染色体有无异常。准确率达到99%。现在升级版的无创DNA技术还能对微缺失和微重复进行检测，所以其应用前景广阔。但无创DNA检测技术也有它的局限性，如胎儿DNA含量偏少就会影响检测结果的准确性，所以一般推荐进行无创DNA检测的最佳时期是孕12－24周，在这个时期胎儿DNA含量一般会达到要求。第二个问题是测序数据分析软件质量。我们知道最后所得到的测序数据是非常庞大的，如果没有好的软件进行分析，则很难得到准确的结果。一般基因公司都会研发自己的分析软件。好的检测机构都有先进的分析工具。

总而言之，两种检测方法各有利弊。医生会根据不同情况进行选择，或两者同时进行，以期发现问题，帮助大家顺利完成生育。

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